发布于 2026-09-25
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唐氏筛查不只是抽血，它还包括超声检查和综合风险评估，是通过多维度检测判断胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
抽血检测：抽取孕妇血清，检测人绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）等标志物水平，结合孕周、年龄等计算风险值。
超声检查：测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，观察胎儿结构发育情况，辅助评估染色体异常风险。
孕早期（11~13+6周）：以超声NT检查为主，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）进行联合筛查，准确率约85%。
孕中期（15~20+6周）：通过血清学指标（AFP、HCG、uE3）和超声测量胎儿颈项透明层厚度，综合计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。
低风险：提示胎儿患病概率较低，但不能完全排除，仍需定期产检。
临界风险/高风险：需进一步行无创DNA检测或羊水穿刺（诊断金标准），羊水穿刺虽有0.5%~1%流产风险，但诊断准确率达99%以上。
适用人群：所有孕妇均可进行，但高龄（≥35岁）、既往不良孕产史者建议直接选择无创DNA或羊水穿刺。
局限性：唐氏筛查为概率性检测，无法确诊，高风险者需通过有创检查确认。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南(2020)[J].中华妇产科杂志，2020，55(9)：577-583.
[2]王艳萍，段涛.产前诊断技术应用专家共识(2021)[J].中华围产医学杂志，2021，24(1)：1-6.
