唐氏筛查结果小于1（即低风险）但仍可能生育唐氏综合征患儿，因筛查存在局限性，需结合其他检查综合判断。
一、唐氏筛查低风险≠完全排除
唐氏筛查通过血清标志物计算风险值，通常以1/270为截断值（低风险），但该方法假阴性率约30%~50%。染色体异常与孕妇年龄、遗传因素、环境致畸原等均相关，25~34岁女性虽风险较低，但高龄（≥35岁）人群需直接选择羊水穿刺等诊断性检查。
二、诊断性检查的必要性羊水穿刺：孕16~22周抽取羊水，培养胎儿细胞检测染色体核型，准确率达99%以上，但属有创检查，流产风险约0.5%~1%。无创DNA检测：孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率超99%，安全性高（流产风险<0.01%），但对18-三体等检出率较低。
三、特殊情况的风险提示嵌合体患儿：筛查结果可能因胎儿细胞嵌合而出现假阴性，需结合超声异常（如NT增厚、心脏畸形）进一步排查。实验室误差：试剂质量、检测方法差异可能导致结果偏差，建议选择三级甲等医院检测以降低误差率。
四、临床应对建议低风险孕妇若存在不良孕产史、家族遗传病史，建议直接进行无创DNA或羊水穿刺；高龄孕妇（≥35岁）无论筛查结果如何，均推荐羊水穿刺；筛查后仍需定期产检，重点关注超声NT值、无创DNA结果及后续排畸检查。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2021，56(3)：145-150.
[2]王艳霞，刘俊涛.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中国实用妇科与产科杂志，2020，36(8)：689-694.
