发布于 2026-09-26
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唐氏筛查通常需要抽取2次血液，首次在孕11~13??周进行早期筛查，第二次在孕15~20??周进行中期血清学筛查。两次采血时间和检测项目不同，共同构成完整筛查体系。
早期筛查（孕11~13??周）通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，并结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）计算风险值。需空腹采血1次，检测时间与NT超声同步完成，结果可同时评估染色体异常和心血管畸形风险。
中期筛查（孕15~20??周）需空腹采血1次，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄、体重等参数计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。若早期筛查结果异常，可选做无创DNA检测或羊水穿刺。
高龄孕妇（≥35岁）或高风险人群建议直接选择无创DNA产前检测（NIPT），仅需1次外周血采集，准确率达99%以上；羊水穿刺需在超声引导下经腹壁穿刺，属于有创检查，不纳入常规抽血筛查范畴。
采血前需保持清晨空腹状态（禁食8~12小时），避免剧烈运动和情绪波动；采血后按压穿刺点5分钟防止淤血，24小时内保持穿刺部位清洁干燥。筛查结果异常者需进一步通过遗传咨询和诊断性检查确认。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术指南(2020)[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-328.
[2]王艳萍，段涛.产前诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2021：156-168.
[3]WHO.产前筛查与诊断指南[R].Geneva：World Health Organization，2018.
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