一般唐氏筛查建议在孕15~20周+6天进行,最佳检测孕周为孕16~18周。
血清学筛查:通过抽取孕妇血清,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕周、年龄等计算唐氏综合征风险。
无创DNA产前检测:适用于高龄(≥35岁)、唐筛高风险等人群,孕12~22周+6天均可检测,准确性高于血清学筛查。
羊水穿刺:作为诊断性检查,孕16~22周+6天进行,通过抽取羊水细胞培养分析染色体核型,适用于高风险人群确诊。
特殊人群提示:有唐氏综合征家族史、既往不良妊娠史的孕妇,建议提前与产科医生沟通,选择更适合的筛查方式。