发布于 2026-09-28
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唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标（如血清学指标）和结合超声检查，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）等染色体异常的风险，主要在孕11~13??周（早唐）或孕15~20??周（中唐）进行，结果以风险值（如1/270）表示，高风险需进一步确诊。
早唐筛查结合超声NT测量，可在孕11~13??周完成，检出率约80%，假阳性率较低，适合所有孕妇，尤其高龄（≥35岁）或有家族史者。
中唐筛查仅依赖血清学指标（如AFP、β-HCG、uE3），检出率约60%~70%，假阳性率较高，建议与早唐结合或选择无创DNA检测（NIPT）。
无创DNA检测（NIPT）通过孕妇血浆中游离胎儿DNA分析，检出率＞99%，假阳性率＜1%，适用于高龄、唐筛高风险、超声异常等人群，孕12周后可检测。
唐筛高风险或临界风险者需进一步行羊水穿刺（金标准，孕16~22周）或无创DNA复查，羊水穿刺可能增加流产风险（约0.5%~1%），需在正规医疗机构由专业医生操作。
