发布于 2026-09-28
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早期唐氏筛查（孕11~13??周）通过超声NT测量和血清学指标联合检测，中期唐氏筛查（孕15~20??周）仅依赖血清学指标（AFP、β-HCG、uE3等）。早期筛查检出率更高（约85%），中期约66%，早期还可同步评估胎儿结构畸形风险。
早期唐氏筛查：孕11~13??周，需超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、体重、孕周等计算风险值。NT增厚（≥2.5mm）提示高风险，需进一步羊水穿刺或无创DNA检测。
中期唐氏筛查：孕15~20??周，抽取孕妇静脉血，检测AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、体重、病史等计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。
适用人群差异：高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，无论早中孕期均建议直接选择无创DNA或羊水穿刺。早孕期筛查阴性者，仍需按中期筛查时间完成检查，避免漏诊。
特殊人群提示：双胎妊娠孕妇需在医生指导下选择合适筛查方式，因双胎可能影响血清学指标准确性。有不良孕产史或合并糖尿病、高血压等基础疾病者，建议与产科医生充分沟通后制定筛查方案。
