发布于 2026-09-28
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一般在孕11~13??周做早期唐氏筛查（NT检查），孕15~20??周做中期血清学筛查。
孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算染色体异常风险，可早期发现21-三体综合征等。高龄孕妇（≥35岁）或有家族史者建议直接做无创DNA或羊水穿刺。
孕15~20??周抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄计算风险值。结果低风险者可排除大部分染色体异常，高风险需进一步检查。
高龄孕妇（≥35岁）：建议直接做无创DNA或羊水穿刺，因中期筛查检出率低于早期。
双胎妊娠：需提前告知医生，调整检查方案，一般孕11~13??周做NT检查。
既往筛查异常史：需在医生指导下更换检查方式，避免重复风险。
无创DNA产前检测（NIPT）：孕12~22??周均可，对21-三体、18-三体等检出率高，适合高风险或不愿有创检查者。
羊水穿刺：孕16~22??周，诊断金标准，但有致流产风险（约0.5%），仅用于确诊。
