发布于 2026-09-28
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唐氏筛查主要包括孕早期血清学筛查（结合超声NT检查）和孕中期血清学筛查（如AFP、β-hCG、uE3、PAPP-A等指标），以及无创DNA产前检测（基于孕妇外周血胎儿游离DNA）和羊水穿刺（染色体核型分析）。
孕早期筛查：孕11~13??周进行超声NT测量，同时检测血清PAPP-A和β-hCG，结合孕妇年龄、孕周计算21-三体综合征风险，准确率约85%。
孕中期筛查：孕15~20??周检测血清AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A，结合孕妇年龄、孕周、体重等计算风险值，检出率约60%~70%。
无创DNA产前检测：孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群。
羊水穿刺：孕16~22周通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%流产风险，适用于高风险人群确诊。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；唐筛高风险者需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊；有染色体异常家族史者应提前与医生沟通筛查方案。
