发布于 2026-09-28
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无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA进行基因测序，分析21三体、18三体、13三体等染色体异常风险，无需侵入性操作，仅需10ml左右血液即可完成检测。
最佳检测时间：孕12~22+6周（孕周计算以末次月经为准，需核对超声孕周）。
适用人群：高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常、既往不良孕产史等孕妇，或有家族遗传病史者。
无需空腹，抽取孕妇外周静脉血10ml，无需特殊准备。
血液送至实验室后，采用高通量测序技术提取胎儿游离DNA（cffDNA）。
通过比对胎儿染色体片段与正常人群数据库，计算染色体非整倍体风险。
对21三体（唐氏综合征）检出率约99%，18三体约97%，13三体约91%。
通常7~10个工作日出结果，低风险提示胎儿患病概率低（约1/1000）。
高风险需进一步羊水穿刺（金标准）确诊，羊水穿刺在孕16~22周进行。
结果异常不代表胎儿一定患病，需结合超声及遗传咨询综合判断。
检测前无需特殊准备，若存在胎盘嵌合体、多胎妊娠等情况可能影响准确性。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期无创DNA产前检测应用专家共识(2019)[J].中华围产医学杂志，2019，22(12)：809-815.
[2]王临虹，朱军.产前筛查与诊断技术指南(2020)[J].中国实用妇科与产科杂志，2020，36(1)：1-10.
