发布于 2026-09-15
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唐氏筛查主要包括血清学筛查（孕早期、中期）、无创DNA产前检测（NIPT）及羊水穿刺（诊断性检测）三类检查。
血清学筛查：孕早期（11-13??周）抽取孕妇血清，检测PAPP-A、β-HCG等指标，结合超声NT值计算风险；孕中期（15-20??周）检测AFP、β-HCG、uE3等，结合孕周、体重等因素评估。
无创DNA产前检测：孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序分析胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体，准确率约99%，适用于高龄、唐筛高风险等人群。
羊水穿刺：孕16-22??周经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%-1%流产风险，适用于高风险人群确诊。
特殊人群提示：高龄（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史、超声提示异常者建议优先选择NIPT或羊水穿刺；血清学筛查高风险者需进一步检查。所有检查需在正规医疗机构由专业医生评估后决定。
