发布于 2026-09-03
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扩张型心肌病是一种以心脏扩大、心肌收缩力减弱为特征的心肌病，病因复杂，可能与遗传、感染、免疫异常等因素相关。
扩张型心肌病是一种心肌病变导致心脏泵血功能逐渐下降的疾病，主要表现为心腔扩大（心脏像气球一样变薄变大）、心肌收缩力减弱，最终可能引发心力衰竭、心律失常等并发症。
基因突变：约30%~50%患者存在家族遗传性突变，如肌节蛋白基因突变（TNNI3、MYH7等），可能通过常染色体显性方式遗传。
遗传咨询：有家族史者建议进行基因检测，可评估子女患病风险。
病毒感染：柯萨奇病毒、腺病毒等感染后可能诱发心肌炎症，长期炎症刺激导致心肌纤维化。
自身免疫反应：部分患者体内存在抗心肌抗体，免疫复合物沉积引发心肌损伤。
酒精与毒物：长期大量饮酒（＞100g/日）或接触化疗药物、重金属（如钴）可能诱发心肌病变。
代谢异常：糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病可能增加患病风险。
典型症状：呼吸困难（尤其活动后）、乏力、水肿、心悸等，儿童患者可能表现为生长发育迟缓。
检查手段：心电图、心脏超声（首选）、心肌活检可明确诊断。
治疗原则：以药物（β受体阻滞剂、ACEI类）改善心功能为主，终末期需考虑心脏移植。
参考文献：
[1]中国心肌病诊断与治疗指南编写组.中国扩张型心肌病诊断与治疗指南(2020)[J].中华心血管病杂志，2020，48(12)：987-1000.
[2]王吉耀，葛均波，徐永健.内科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：289-295.
