先天性胆管扩张症是什么病？

先天性胆管扩张症是一种儿童多见的先天性胆道发育异常疾病，表现为胆管局部或全程扩张，可能影响胆汁排泄，增加感染、结石风险。

##一、疾病本质与分型

先天性胆管扩张症是胚胎期胆管壁发育不良导致的胆道畸形，主要分为五种类型，其中Ⅰ型（胆总管囊性扩张）最常见。病变胆管因胆汁淤积扩张，外观呈囊状或梭形，严重时可累及肝内胆管。

##二、典型临床表现

婴幼儿期可表现为间歇性右上腹疼痛（因胆汁淤积或囊肿压迫）、无痛性腹部包块（右上腹可触及囊性肿物）、黄疸（胆汁排泄受阻时皮肤巩膜发黄），部分合并胆道感染时出现发热、呕吐。儿童患者可能因长期胆管扩张影响营养吸收，出现生长发育迟缓。

##三、病因与发病机制

病因尚未完全明确，遗传因素（如21号染色体异常）和胚胎发育异常（胆管上皮细胞分化缺陷）是主要假说。胆管壁先天性薄弱或神经支配异常，导致局部扩张形成囊肿，胆汁排空受阻后继发感染、结石甚至癌变风险增加。女性发病率约为男性3~4倍。

##四、诊断与治疗原则

诊断依赖超声检查（首选，可发现胆管扩张）、磁共振胰胆管成像（MRCP，明确胆管形态）。治疗以手术切除扩张胆管+胆肠吻合术为主，需尽早干预以避免肝硬化、胆道穿孔等并发症。术后需定期复查肝功能及胆管形态，监测结石复发或癌变风险。

参考文献：

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[3]《诸福棠实用儿科学》编辑委员会.诸福棠实用儿科学[M].人民卫生出版社，2019：1876-1880.