发布于 2026-09-28
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心肌致密化不全心肌病是一种罕见的先天性心肌病，以心肌小梁异常增多、肌小梁间深陷隐窝为特征，可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死，需结合影像检查与基因检测确诊。
心肌致密化不全心肌病是胚胎期心肌发育异常导致的心肌结构缺陷，正常心肌致密化过程受阻，形成大量海绵状疏松结构，影响心脏泵血功能。约60%患者存在基因突变（如TNNT2、MYH7等），遗传模式以常染色体显性为主，也可散发。
儿童/青少年：多表现为不明原因的呼吸困难、乏力、生长发育迟缓，部分因心律失常（如室性心动过速）首次就诊。
成人：常见慢性心力衰竭症状，可合并血栓栓塞事件（如脑梗死），少数患者无明显症状仅体检发现。
药物治疗：以控制心力衰竭（如ACEI/ARB、β受体阻滞剂）和抗心律失常（胺碘酮等）为主，严禁自行服用抗血栓药物需评估栓塞风险。
手术干预：严重病例可考虑心脏再同步化治疗（CRT）或心脏移植，终末期患者需优先评估手术指征。
遗传咨询：患者直系亲属（尤其是无症状者）建议进行基因筛查和心脏影像随访。
参考文献：
[1]中国心肌病诊断与治疗指南编写组.中国心肌病诊断与治疗指南(2023)[J].中华心血管病杂志，2023，51(3)：215-228.
[2]王景峰，吴书林.遗传性心律失常疾病诊疗进展[J].中华心律失常学杂志，2022，26(4)：289-295.
