发布于 2026-09-29
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唐氏筛查通常需要做两次，第一次在孕11~13??周，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合血清学指标评估风险；第二次在孕15~20??周，主要检测母体血清中的多个指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等），结合孕周、体重等计算唐氏综合征风险。
不同孕周的筛查重点不同：孕早期NT筛查是早孕期重要的结构筛查，能早期发现染色体异常和心脏等结构畸形风险；孕中期血清学筛查则更侧重染色体异常风险评估，两者结合可提高检出率。
对于高龄孕妇（年龄≥35岁），两次筛查均需重视，因高龄本身是高风险因素，即使首次筛查低风险，仍建议结合无创DNA产前检测或羊水穿刺进一步确认。
对于有唐氏综合征家族史的孕妇，建议首次筛查后直接考虑无创DNA产前检测，因其检出率更高，且可避免漏诊。
特殊人群需注意：NT筛查需严格控制孕周，过早或过晚都会影响结果准确性；血清学筛查需空腹抽血，且受孕妇体重、孕周计算误差影响，需结合超声核对孕周。
