先天性胆道闭锁是什么病啊？

先天性胆道闭锁是新生儿期因胆道发育异常导致胆汁排泄障碍的严重肝胆疾病，若不及时治疗，可在1~2年内进展为肝硬化并危及生命。

一、疾病本质与病理特征

胆道闭锁是胚胎期胆道系统发育停滞或发育不全，导致肝外胆道（包括肝总管、胆囊等）完全或部分闭锁，胆汁无法正常流出肝脏。胆汁淤积在肝内会逐渐引发肝细胞损伤、肝硬化，最终导致肝功能衰竭。

二、典型临床表现

• 黄疸持续不退：出生后2周内生理性黄疸消退后，皮肤、巩膜再次出现黄疸且逐渐加深，尿液呈深茶色，大便颜色变浅（灰白色或陶土色）。

• 腹部体征：因肝脾肿大和胆汁淤积，右上腹可触及肿大的肝脏，质地硬；晚期可出现腹水、腹壁静脉曲张。

• 全身症状：营养不良、体重不增、精神萎靡，严重时出现嗜睡、抽搐等肝性脑病表现。

三、关键诊断与治疗原则

• 诊断方法：需结合超声检查（观察胆道结构）、肝功能（直接胆红素显著升高）、腹腔镜探查（金标准）及肝穿刺活检明确。

• 治疗核心：唯一根治手段是Kasai肝门空肠吻合术（100天内手术效果最佳），通过重建胆汁引流通道改善肝功能；术后需长期服用熊去氧胆酸（需遵医嘱），部分患儿需肝移植。

四、预后与注意事项

• 预后差异：手术成功且未进展至肝硬化者，5年生存率约60%~70%；合并严重肝硬化或术后并发症者需考虑肝移植。

• 家庭护理：术后定期监测肝功能、凝血功能，避免感染；若出现皮肤黄染加重、腹胀、呕吐等症状，需立即就医。

参考文献：

[1]中华医学会小儿外科学分会.先天性胆道闭锁诊疗指南(2020)[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5)：385-390.

[2]Wong V， et al.Biliary atresia[J].Orphanet Journal of Rare Diseases， 2019， 14(1)：123.

[3]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社，2015：1567-1575.