原发性胆汁性肝硬化是一种原因未明的胆汁性肝硬化。较为少见，绝大部分见于中年女性，男女发病率之比为1:9。40～60岁病人占85%～90%。起病隐匿、缓慢，早期症状较轻。瘙痒为本病最多见的初发症状。常在黄疸表现出前数月至两年左右表现出，少数病人瘙痒和黄疸同时表现出，先有黄疸后表现出瘙痒者少见。黄疸表现出后，尿色深黄、粪色变浅、皮肤渐有色素沉着。因长时间肝内胆汁淤积致胆汁酸分泌和排泄至肠腔减少，影响脂肪的消化吸收。可有脂肪泻和脂溶性维生素吸收障碍。表现出皮肤粗糙、夜盲症、骨软化、骨质疏松和出血倾向。
