发布于 2026-04-26
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唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群，经过检查将其中患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征，迄今医学上无法根治该疾病，因此要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的发生，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。采用超声nt筛查唐氏儿的检出率为75%~80%，早孕期血清学指标联合超声nt筛查时，唐氏儿的检出率为85%。现阶段，国内常用的二联筛查唐氏儿检出率为60%，三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%。单纯早中孕期血清学筛查时，唐氏儿检出率为85%，早中孕期的联合筛查检出率为90%~95%。
