特纳综合征相关疾病的治疗？

特纳综合征是什么？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

特纳综合征是一种基因突变性疾病，病人就诊于妇科、儿科及内分泌科。它是单一的x染色体来自于母亲，失去的x染色体由父亲的精母细胞性染色体，不分离所造成的。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大部分致突变的基因因素，都可以造成染色体的畸变。特纳综合征的临床表

特纳综合征的手术治疗？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

手术就是解生殖系统的问题，属于传统手术，做这个手术，两个目的，一个是让月经排出来，二是解决性生活的问题，对于先天性无阴道病人，适合在18岁性成熟以后，做人工阴道手术，可采用乙状结肠代阴道术治疗，此手术是指截取病人本人的大肠，一般截取十五到二十公分，将肠子的位置转换到阴道处。

特纳综合征的临床表现？

刘传秀 主治医师

滕州市中医医院 三甲

特纳综合征的临床表现为身材矮小、生殖器和第二性征不发育和躯体的发育异常，女性外阴发育幼稚，阴道、子宫发育畸形，乳房及乳头均不发育，不来月经或月经数月后提前闭经，特纳综合征病人常伴随的骨骼和脏器不同程度的发育异常，智力发育程度不一。

特纳综合征的发病原因？

丁英波 副主任医师

蓬莱市中医医院 三甲

特纳综合征是一种先天性的疾病。从遗传学角度考虑，本病病人多数是45XO，是女性缺少一条性染色体，正常的X染色体是两条，一条来自父亲，一条来自母亲，而大多数的特纳综合征病人，单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离导致。

特纳综合征的症状有哪些？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

特纳综合征。临床表现为身矮，生殖器和第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴发育幼稚，有阴道、子宫小或缺如。具体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短、耳宽、胸廓筒状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育、肘外翻、掌纹通关手、下肢淋巴水肿。肾发育畸形、主动

特纳综合征的产前检查？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

产前检查包括超声和羊水穿刺，羊水穿刺风险大，但是常规的超声检查检查不出来婴儿患有特纳综合征，唯有羊水穿刺检查法可以查出，羊水穿刺是经过羊水的穿刺抽取羊水，检查婴儿的染色体羊水穿刺的最佳检查时间一般是在十八到二十四周。

特纳综合征的典型表现？

丁英波 副主任医师

蓬莱市中医医院 三甲

特纳综合征也就是先天性卵巢发育不全，是由于染色体异常造成的先天性疾病，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体。 典型表现为身材矮小，外阴，阴道，子宫发育畸形，乳房及乳头不发育，原发性闭经，智力发育不一，同时，骨骼和脏器不同程度的发育异常，还伴随心脏、泌尿系畸形。躯体特征

特纳综合征的临床表现？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，是以身材矮小、生殖器和第二性征不发育，以及一组躯体的发育异常为临床特点的疾病，它主要是因为x染色体的畸形所造成的。临床表现身高一般低于150厘米，女性外阴发育幼稚，有阴道、子宫小或缺如，躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、鄂弓高、后发髻低、颈短而宽、有颈蹼、胸

特纳综合征如何诊断？

毛旭东 副主任医师

中国人民解放军第一五二中心医院 三甲

特纳综合征确诊的唯一金标准是查血、查染色体，从诊断来看不是每个女孩子不来月经、发育不好或个子矮小的都是特纳综合征病人，卵巢发育不良的孩子，医生还需要检查她的外阴、乳房发育的情况以及一个B超的超声的检查，超声检查主要是看子宫卵巢的问题，真正的病因确诊，还是要靠查血和做染色体核型分析。

如何早期发现特纳综合征？

丁英波 副主任医师

蓬莱市中医医院 三甲

早期发现特纳综合征的方法是注意乳房的发育情况。特纳综合征属于先天性卵巢发育不全，多在孩子进入青春期前后就有部分发病征兆及特点，一般青春期的孩子，11、12岁时乳房没有发育，还处于婴儿时期的样子，个子也偏低时就应当到医院来就诊，这种病发病率大概为万分之一左右。

特纳综合征的典型表现

鹿志霞 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

特纳综合征是染色体异常引起的先天性卵巢发育不全，典型的表现是身材矮小、第二性征不发育、没有阴毛、腋毛、原发性闭经、乳房不发育伴有胸部扁平、智力低下等症状。部分患者还可能会出现先天性心脏畸形和肾脏畸形存在等，可以采取雄激素和雌激素疗法进行治疗。

什么是特纳综合征？会影响女孩身高吗？

郭艳萍 主任医师

井冈山大学附属医院 三甲

特纳综合症是属于先天染色体异常所致的疾病，又称先天性卵巢发育不全综合症。特纳综合症不仅会影响孩子的身高，还可影响性发育以及无生育能力。特纳综合症具有特殊的体型和特殊的面容。部分还存在智力发育障碍或伴有先天性心脏病、肾脏畸形、视力及听力下降。通过染色体核型检测，就可确诊特纳综合症。

特纳综合征

马丽芬 副主任医师

宝鸡市中心医院 三甲

特纳综合征又称为先天性的卵巢发育不全症，是一种X染色体部分或者完全缺失而造成的一种遗传性的疾病。这种患者的典型临床表现就是出现身材矮小、原发性的闭经、第二性征发育不全，并且伴有肘外翻、小下颌等躯体畸形和先天性的内脏发育畸形。