中国人民解放军第960医院 内分泌科
遗传代谢病，又称为遗传代谢异常，或先天代谢缺陷。简单说遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一大类的遗传病，多为单基因的遗传病，包括代谢大分子内的疾病，如溶酶体贮积症、线粒体病等等。而这些小分子类的疾病，包括氨基酸、有机酸脂肪酸等，代谢遗传病一部分的病因是由基因的遗传所导致，而此外一部分是由于后天的基因突变所导致的，而发病的年龄不仅仅是针对于新生儿，会可能覆盖于全年龄的阶段水平。
