发布于 2026-04-27
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沈阳医学院附属第二医院 心血管内科
肥厚型梗阻性心肌病的主要病因是遗传因素,肥厚型心肌病为常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性。目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异,约占肥厚性心肌病病例的一半,其中最常见的基因突变为β肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚型心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,以心室非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的最主要原因之一。
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