什么是糖原累积病最常表现？

糖原累积病是糖尿病吗

宋军 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

糖原累积病不是糖尿病。 糖原累积病是一种罕见的由糖原合成和分解所需酶的遗传缺陷而导致的代谢障碍性疾病。患者可能会表现为反复的低血糖、身材矮小，或出现肌张力低下、心脏扩大等症状，严重者会出现昏厥、惊厥及疼痛性肌痉挛等症状。而糖尿病是一种常见的多基因遗传性的疾病，主要临床表现是由于血糖浓度增高导致的多食、多饮、多尿等表现。所以，糖原累积病不是糖尿病。 建议患者平时养成健康的饮食习惯和生活方式，有助于预防疾病的发生。

血尿酸高原因和危害

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

血尿酸高即高尿酸血症，根据原因不同可以分为原发性高尿酸血症和继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症 原发性高尿酸血症的患者主要是因为肾小管分泌减少、肾小管重吸收增加等因素导致尿酸排泄障碍而引起；其次，先天性嘌呤代谢障碍会导致尿酸生成增多，也会引发高尿酸血症。 2、继发性高尿酸血症 Ⅰ型糖原累积病、白血病、恶性肿瘤放疗等情况都会导致体内的尿酸生成过多，引起高尿酸血症；部分患者会因为使用呋塞米、阿司匹林等药物抑制尿酸排泄，导致体内血尿酸水平升高，引起继发性高尿酸血症。 持续的高尿酸血症可能会发展为痛风，继而出现痛风性关节炎、间质性肾炎，会导致患者关节畸形、肾功能受损。

血尿酸偏高是什么原因造成的

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

血尿酸偏高一般是指高尿酸血症，高尿酸血症的病因可以分为基本病因和诱发因素。 1、基本病因 原发性高尿酸血症患者多具有尿酸排泄障碍，包括肾小管分泌减少、肾小管重吸收增多以及肾小球滤过减少等，同时也可能与先天性嘌呤代谢障碍使尿酸生成增多有关。继发性高尿酸血症主要是由于遗传性疾病、血液病以及药物等因素导致的，例如Ⅰ型糖原累积病、白血病、呋塞米等。 2、诱发因素 高嘌呤的海产品、肉类、动物内脏以及大量喝啤酒等因素，容易诱发高尿酸血症。

心内膜弹力纤维增生症是怎么回事

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

心内膜弹力纤维增生症病因并未明确，可能是遗传因素、病毒感染、宫内缺氧、遗传代谢障碍性疾病、血流动力学改变等原因引起的。 1.遗传因素 心内膜弹力纤维增生症具有一定的家族遗传性，患者遗传其亲属体内的致病基因时，可造成患有心内膜弹力纤维增生症的概率增大。 2.病毒感染 患者感染柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒时，可能会导致其心肌细胞出现炎症反应，从而导致其出现心内膜弹力纤维增生症的情况。 3.宫内缺氧 患者未出生之前，出现宫内缺氧的情况时，可对其心内膜的发育产生影响，使其出现心内膜弹力纤维增生症。 4.遗传代谢障碍性疾病 患者患有黏多糖病、心型糖原累积病等遗传代谢障碍性疾病时，可提高其发生心内膜弹力纤维增生症的风险。 5.血流动力学改变 患者出现心室高度增加的情况时，可造成其心室壁的承受张力加大，引起异常的血流动力学改变，患者此时则会出现心内膜弹力纤维增生的情况。

限制型心肌病是怎么回事？

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

限制型心肌病淀粉样变性、血色病、糖原累积病、热带心内膜纤维化、遗传因素等原因引起的。 1.淀粉样变性 患者体内的浆细胞产生过多的免疫球蛋白轻链，在其心肌细胞和血管周围沉积时，可造成其心室和血管出现淀粉样变性，对其心脏的舒缩功能产生影响，从而导致其发生限制型心肌病的情况。 2.血色病 患者患有血色病时，可造成过多的铁在其心肌细胞内沉积，使其心肌细胞的结构被破坏，导致患者发生心肌纤维化病变的情况，进而引发限制型心肌病形成。 3.糖原累积病 患者发生糖原累积病的情况时，其可能会因为特定酶的缺乏而出现代谢物累积的情况，使其心室收缩功能下降，患者此时也会患限制型心肌病。 4.热带心内膜纤维化 患者患有热带心内膜纤维化等疾病时，可造成其心内膜发生纤维化病变，使其左右心室发生病变，进一步形成限制型心肌病。 5.遗传因素 亲属中患有心内膜弹力纤维增生症等疾病的病史时，其可能会遗传相应的基因，导致其出现心肌组织异常发育的情况，进一步引发限制型心肌病的发生。

血尿酸高原因和危害

薄海 副主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

血尿酸高即高尿酸血症，根据原因不同可以分为原发性高尿酸血症和继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症 原发性高尿酸血症的患者主要是因为肾小管分泌减少、肾小管重吸收增加等因素导致尿酸排泄障碍而引起；其次，先天性嘌呤代谢障碍会导致尿酸生成增多，也会引发高尿酸血症。 2、继发性高尿酸血症 Ⅰ型糖原累积病、白血病、恶性肿瘤放疗等情况都会导致体内的尿酸生成过多，引起高尿酸血症；部分患者会因为使用呋塞米、阿司匹林等药物抑制尿酸排泄，导致体内血尿酸水平升高，引起继发性高尿酸血症。 持续的高尿酸血症可能会发展为痛风，继而出现痛风性关节炎、间质性肾炎，会导致患者关节畸形、肾功能受损。

血尿酸偏高是什么原因造成的

薄海 副主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

血尿酸偏高一般是指高尿酸血症，高尿酸血症的病因可以分为基本病因和诱发因素。 1、基本病因 原发性高尿酸血症患者多具有尿酸排泄障碍，包括肾小管分泌减少、肾小管重吸收增多以及肾小球滤过减少等，同时也可能与先天性嘌呤代谢障碍使尿酸生成增多有关。继发性高尿酸血症主要是由于遗传性疾病、血液病以及药物等因素导致的，例如Ⅰ型糖原累积病、白血病、呋塞米等。 2、诱发因素 高嘌呤的海产品、肉类、动物内脏以及大量喝啤酒等因素，容易诱发高尿酸血症。

血糖低是怎么造成的

宋军 主任医师

中国中医科学院广安门医院 三甲

血糖低一般是指低血糖症，这可能和药物因素、饮食因素、胰岛素分泌异常、糖代谢异常等相关。 1.药物因素 糖尿病患者在使用胰岛素或口服降糖药（如磺脲类药物）时，若剂量不当、服药时间与饮食不匹配，或运动量突然增加，易引发低血糖。 2.饮食因素 长时间未进食或饮食摄入过少，导致血糖来源减少，容易引起低血糖症。 3.胰岛素分泌异常 患者存在胰岛β细胞瘤、胰岛素自身免疫性疾病等，可异常分泌胰岛素，导致血糖急剧下降。 4.糖代谢异常 肝脏疾病会影响糖原合成与分解，如肝硬化、糖原累积病。 低血糖症状需及时识别并处理，轻微时可通过摄入含糖食物迅速缓解，严重时需医疗干预，同时查找并处理潜在诱因，以防复发。

PAS阳性的临床意义？

田鲜美 主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

PAS阳性一般是指过碘酸-雪夫反应阳性，主要是红细胞系统、白细胞系统等疾病的辅助诊断，可根据个人情况分析具体的临床意义。 原始粒细胞呈弥漫性阳性多怀疑是急性粒细胞白血病；原幼单核细胞颗粒细小，呈弥散分布的阳性反应一般怀疑是急性单核细胞白血病；幼红细胞呈红色、反应明显增强提示有红血病、红白血病、骨髓增生异常综合征等；幼红细胞过碘酸-雪夫反应为阴性或轻度增高时可能是缺铁性贫血、地中海贫血和溶血性贫血等疾病引起的。 过碘酸-雪夫反应用于定位多糖类细胞，可显示糖原，有助于诊断糖原累积病。

奶水突然少了怎么办

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

奶水突然少了可能由多种原因引起，以下是一些可能的原因和建议： 1.情绪变化：压力、焦虑、疲劳或情绪波动可能影响乳汁分泌。确保自己有足够的休息时间，减少压力，并尝试放松技巧，如冥想、深呼吸或瑜伽。 2.饮食变化：营养不良、不均衡的饮食或饮水不足可能影响奶水产量。确保摄入足够的营养丰富的食物，包括蛋白质、蔬菜、水果和足够的水分。 3.减少吸吮：宝宝吸吮不足可能导致奶水减少。确保宝宝频繁吸吮，尤其是在出生后的头几周。如果宝宝无法直接吸吮，可以使用吸奶器来增加吸吮刺激。 4.药物或某些健康问题：某些药物、甲状腺问题或其他健康状况可能影响奶水分泌。咨询医生或医疗专业人员，了解任何可能影响奶水的药物，并寻求适当的建议。 5.乳头问题：乳头疼痛、破损或不正确的吸吮方式可能导致宝宝吸吮不足，从而影响奶水产量。确保宝宝正确吸吮乳头，避免乳头疼痛和破损。 6.减少刺激：过度使用吸奶器、频繁使用奶瓶喂养或减少与宝宝的肌肤接触可能减少奶水分泌。尽量减少不必要的刺激，并与宝宝保持亲密接触。 如果奶水持续减少或你对奶水产量有任何疑虑，建议咨询医生或专业的哺乳顾问。他们可以进行详细的评估，并提供个性化的建议和支持。此外，及时寻求帮助对于维持充足的奶水供应至关重要。