孕期唐氏筛查是检查什么？

早唐氏筛查？

沈海燕 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

孕妇在孕期可以进行两次唐筛检查，分别在孕早期与孕中期。孕早期检查唐筛最佳时间在十二周左右，能够观察胎儿染色体有无异常，排除胎儿致畸的风险。建议：孕期注意休息，不宜过于劳累，定期孕检。

孕妇错过唐氏筛查怎么办，之前打过一胎，可以补查么？

王凤双 主任医师

佳木斯市妇幼保健院 三甲

孕妇错过唐氏筛查不能补查，但是可以通过羊水穿刺检查进行确诊，该检查准确性非常高。孕期需要定期进行产前检查，保持心情舒畅，适当吃一些含有维生素叶酸的食物。

唐筛检查啥？

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查是通过抽血的方式检验孕妇的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度确诊胎儿患有唐氏综合征的风险，尽量在空腹的状态下检查，避免饮食影响检验结果。

唐氏筛查多久检查？

王海东 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

一般医院规定在怀孕十四周到二十周之间进行唐氏筛查，唐氏筛查主要是检查孕妇血液中游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛促性腺激素，并且结合孕妇的年龄、体重等多方面进行综合判断，计算胎儿出现唐氏综合征的几率。唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，胎儿会出现智力低下、发育迟缓、器官发育畸形等表现，一旦检查出胎儿有唐氏

唐氏筛查21三体高风险？

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查21三体高风险，建议孕妇及时进行进一步羊水穿刺等产前诊断方法，抽取羊水来培养胎儿细胞，可以更直观地观察胎儿细胞染色体情况，来明确胎儿是否有21三体综合征。

唐氏筛查都查些什么项目内容？

谢艳 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐氏筛查检查的是第13号，18号，21号染色体是三倍体的概率。检测孕妇血液中的hcg、甲胎蛋白、雌三醇的含量，并且结合孕周、孕妇体重、年龄、月经周期等，估算出患有染色体异常的概率，是利用公式计算出来的。唐氏筛查的结果受到很多因素的影响，因此它的准确度并不高。13三体终合症、18三体终合症、21三体终

唐筛需要空腹检查吗？

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

唐氏筛查并不一定要空腹检查，但是空腹状态下进行抽血检查，可能检查值会更为精确些。但如果孕妇在怀孕期间内经常性出现头晕、心慌等低血糖症状，也可以在唐氏筛查前少量进食些清淡、易消化的食物。因为少量进食些食物不会对检查结果产生太大的影响，所以女性可以根据自身情况确定是否要空腹。如果是空腹状态进行唐氏筛查，

脑瘫属于先天愚型吗

王成伟 主任医师

山东大学第二医院 三甲

先天愚型一般指小儿唐氏综合征，脑瘫一般不属于小儿唐氏综合征。 脑瘫属于非进行性脑损伤综合征，一般由于胚胎发育不良、早产、缺氧、感染等原因引起发病，患儿不一定存在染色体异常。但小儿唐氏综合征属于染色体病，是由于染色体异常导致发病，脑瘫与该疾病的发病原因与机制均存在差异，不属于包含关系。但脑瘫、小儿唐氏

用做羊水穿刺检查吗？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

羊水穿刺是产前诊断的一种手段，主要是用穿刺针抽取羊水的检查方法，目的是明确胎儿是否有染色体、基因方面疾病，以及判断宫内是否存在感染病原体。一般1-2周，可以拿到自己的检查报告。

先天愚型0到4个月表现？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

先天愚型一般指唐氏综合征，其0到4个月通常会出现姿势障碍，例如姿势稳定性比较差，运动活动对称，姿势异常，甚至出现头部左右晃动等表现；其次，还会出现智力障碍，孩子的智力仅能占正常孩子的1/4或者1/2；语言障碍，孩子存在发声困难、口吃或者失语症；此外，视听障碍，主要以内斜视、近视以及声音敏感性低下为主

唐氏筛查多少钱

王琪 主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 三甲

目前来说，唐氏筛查没有绝对的价格，因为有的地方政府会给予相应的支持，可以是免费的，而有的地方是可以做医保报销的，但也有的地方是自费的。尤其是近几年来，又出现了一种无创DNA的唐氏筛查检测方法，该项检查方法准确率要比普通的唐氏筛查要提高了很多，同时也受到了很多高危孕妇或是高龄准妈妈的热烈欢迎。通常来讲，无创DNA唐氏筛查，在市场上平均费用是

唐氏筛查怎么看男女

马莹 副主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 三甲

胎儿的B超，NT主要是筛查胎儿颈项层的厚度，不看男女。在15到20周通过血清学筛查，看21三体综合征也不看男女，所以唐氏筛查大多数时不看胎儿是男孩，还是女孩，而且不管是男孩女孩都有同等患唐氏儿的机会。但是无创DNA，有的地方的无创DNA包括性染色体的异常，即当做无创DNA时，有性染色体异常时可以有提示。

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

先天愚型是遗传病吗

童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 三甲

先天愚型不是遗传病，而属于一种染色体疾病，多由染色体变异而诱发，常见的有二十一三体综合征、十八三体综合征等。先天愚型儿在出生后，会伴有特殊面容、生长发育落后以及智能落后，甚至可能还会伴有先天性心脏病或者消化道畸形以及先天性甲状腺功能降低、自身免疫力比较低下的情况。先天愚型多见于高龄产妇，所以在产检时，一定要做好相关筛查。

唐氏筛查都做什么检查

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查，主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则，唐氏患儿出生后出现有特殊的面容，智力低下，从而无法治愈，则不利于优生优育。