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什么是唐氏综合症宝宝

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唐氏综合症宝宝是由染色体异常而导致的疾病,临床又叫21-三体综合征、先天愚型或Down综合征,宝宝会表现为一系列躯体和精神问题。

唐氏综合症临床表现可达50余种,并不是每一个唐氏综合症宝宝临床表现和健康状况都完全相同。其身体矮小通常表现为生长发育迟缓、面部扁平、眼外侧上斜有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外,并伴有不同程度的智力障碍

发布于 2021-01-05   浏览5.40万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
智力障碍儿童的表现
智力障碍儿童在各方面的表现可能存在差异,但通常会有以下共同特征: 1.社交互动困难:他们可能难以理解和表达情感,缺乏与人建立亲密关系的能力。 2.沟通问题:语言和非语言沟通可能存在障碍,包括语言发育迟缓、重复语言、不适当的语言使用等。 3.学习困难:在学习方面可能会遇到挑战,包括阅读、写作、数学等学科。 4.注意力不集中:集中注意力可能较为困难,容易分心或被外界干扰。 5.运动协调问题:可能存在运动协调能力不足,如平衡感差、精细动作不协调等。 6.刻板行为和兴趣:可能表现出重复的行为、固定的兴趣模式或对特定事物的过度关注。 7.感知觉问题:对感觉刺激的处理可能存在异常,如对声音、光线、触觉等过度敏感或不敏感。 8.生活自理能力:在生活自理方面可能需要更多的帮助和指导,如穿衣、进食、个人卫生等。 对于智力障碍儿童,早期干预和专业支持非常重要。以下是一些建议: 1.提供个性化的教育计划:根据儿童的需求和能力制定适合的教育课程,包括社交技能、沟通训练、学习方法等。 2.多感官刺激:采用多种感官刺激的方法,如音乐、艺术、游戏等,帮助儿童发展感知觉和认知能力。 3.行为干预:运用行为管理技巧,帮助儿童改善不良行为,建立积极的行为模式。 4.职业治疗和物理治疗:针对运动协调问题进行职业治疗和物理治疗,提高生活自理能力和运动技能。 5.社交技能培训:教授儿童社交技能,帮助他们与他人建立良好的关系。 6.健康管理:关注儿童的身体健康,提供必要的医疗保健和康复服务。 7.家庭支持:家庭在儿童的成长过程中起着重要作用,提供家庭支持和培训,帮助家长更好地照顾和教育孩子。 8.社区资源利用:了解社区中的资源,如特殊教育学校、康复机构、志愿者组织等,为儿童提供更多的支持和帮助。 需要注意的是,每个儿童都是独特的,对他们的支持和帮助应根据个体需求进行定制化。同时,社会对智力障碍儿童的包容和理解也至关重要,共同努力为他们创造一个支持和包容的环境。如果您对智力障碍儿童的具体问题或需求有更多疑问,建议咨询专业的医生、治疗师或相关机构。
任毅 副主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
脑出血造成智力障碍怎么办
脑出血造成智力障碍的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、康复治疗等。 1、一般治疗 对于患有智力障碍的个体,家人和护理人员的支持和照顾非常重要,所以建议提供安全、舒适的环境,并与康复团队密切合作,以便提供良好的照顾和支持。 2、药物治疗 发生智力障碍后,还可以遵医嘱使用甲钴胺、谷维素、依达拉奉等药物进行治疗,起到营养和保护神经的作用。 3、康复治疗 完成急性治疗后,康复阶段对于恢复智力障碍至关重要,可以根据患者的具体情况制定个性化的康复计划,帮助恢复和改善智力功能。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿癫痫引起的智力障碍有什么症状表现
小儿癫痫是一种常见的神经系统疾病,可导致大脑神经元异常放电,从而引起抽搐、痉挛等症状。如果癫痫未能得到及时控制,长期反复发作可能会对小儿的智力发育产生影响,导致智力障碍。以下是小儿癫痫引起的智力障碍可能出现的一些症状表现: 1.学习困难:智力障碍可能导致小儿在学习过程中遇到困难,如阅读、写作、计算等方面的问题。他们可能需要更多的时间和努力来理解和掌握知识。 2.记忆力问题:记忆能力受损是智力障碍的常见表现之一。小儿可能难以记住新的信息,容易遗忘所学的内容。 3.注意力不集中:集中注意力对于学习和认知发展至关重要。癫痫引起的智力障碍可能导致小儿难以集中注意力,容易分心或被外界干扰。 4.语言发展迟缓:语言是智力发展的重要标志之一。智力障碍可能影响小儿的语言表达和理解能力,导致语言发育迟缓或出现语言障碍。 5.社交技能问题:理解和处理社交情境的能力也可能受到影响。小儿可能在与他人互动、表达情感和理解他人意图方面存在困难。 6.运动协调问题:一些小儿可能会出现运动协调障碍,影响他们的平衡、协调和精细运动技能。 7.行为问题:智力障碍可能与行为问题相关,如多动、冲动、注意力不集中等。 8.日常生活能力受损:在日常生活中,小儿可能需要更多的帮助来完成日常任务,如穿衣、洗漱、进食等。 需要注意的是,每个小儿的症状表现可能会有所不同,而且智力障碍的程度也会因个体差异而有所不同。如果怀疑小儿有癫痫或出现智力障碍的症状,应及时就医。医生会进行详细的评估和诊断,并制定相应的治疗方案。治疗癫痫可以帮助控制病情,减少发作次数,从而降低对智力发育的影响。此外,早期干预和康复治疗也可以帮助小儿最大限度地发挥其潜力,提高生活质量。 对于小儿癫痫患者和家长来说,以下几点也非常重要: 1.遵循医生的治疗建议,按时服药,定期复查。 2.提供稳定、安全的生活环境,避免诱发癫痫发作的因素,如过度疲劳、睡眠不足、情绪激动等。 3.鼓励小儿参加适当的体育锻炼和活动,有助于提高身体和大脑的功能。 4.注重培养小儿的日常生活技能和独立能力。 5.与医生密切合作,共同关注小儿的发展和进步,及时调整治疗方案。 总之,小儿癫痫引起的智力障碍需要引起家长和医生的高度重视。早期诊断和治疗对于改善小儿的预后至关重要。同时,家长和社会也应该给予小儿更多的关爱和支持,帮助他们克服困难,健康成长。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童智力障碍有哪些症状
儿童智力障碍是一种较为严重的疾病,对儿童的身心健康和发展都会带来极大的影响。以下是一些儿童智力障碍可能出现的症状: 1.社交互动问题: 儿童可能存在社交技能缺陷,如目光接触不良、面部表情异常、缺乏情感共鸣等。 他们可能不善于理解他人的情感和意图,也可能缺乏与他人互动的兴趣和能力。 2.沟通问题: 语言发育迟缓是智力障碍的常见症状之一。 儿童可能存在语言理解和表达困难,可能只能使用简单的词语或短语,或者存在语言重复、混淆等问题。 3.刻板行为和兴趣: 儿童可能表现出重复的行为、动作或言语,如拍手、摇晃身体、重复特定的词语或句子。 他们可能对某些特定的事物或主题表现出过度的兴趣,而对其他事物缺乏关注。 4.学习困难: 智力障碍儿童在学习方面可能会遇到各种困难,如阅读、写作、数学等学科的学习困难。 他们可能需要更多的时间和支持来理解和掌握知识。 5.感知觉问题: 儿童可能存在视觉、听觉、触觉等感知觉方面的问题,影响他们对周围世界的感知和理解。 6.运动协调问题: 部分智力障碍儿童可能存在运动协调能力不足的问题,如平衡能力差、精细动作不灵活等。 7.注意力不集中和多动: 他们可能难以集中注意力,容易分心,并且可能表现出过度活跃、冲动控制困难等问题。 8.适应行为问题: 儿童在日常生活自理、社交技能、自我保护等方面可能存在困难,需要更多的支持和指导。 需要注意的是,每个儿童的症状可能会有所不同,而且智力障碍的程度也会有差异。如果家长或教育工作者怀疑孩子存在智力障碍,应及时带孩子寻求专业医生或专家的评估和诊断。早期诊断和干预对于儿童的发展至关重要,可以提供适当的支持和治疗,帮助他们最大限度地发挥潜力。 此外,对于智力障碍儿童,社会应该提供包容和支持的环境,让他们能够获得平等的机会和尊重。同时,家庭和教育者的关爱和支持也是儿童健康成长的重要因素。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
智力障碍儿童产生的原因
智力障碍是一种由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。根据产生的原因,可以分为以下四类: 1.先天因素: 遗传因素:染色体异常如先天愚型等占弱智儿童5%~6%。基因突变如先天性代谢异常病属于此类。 产前损害:包括宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、吸毒、孕妇严重营养不良或孕妇患病。 分娩时产伤:窒息、颅内出血、早产儿、低血糖、核黄疸、败血症。 2.后天因素: 感染、中毒:包括化学毒物、细菌及病毒感染等,特别是怀孕初期3个月,病毒感染如风疹、流感等都可导致胎儿先天畸形。 脑的机械损伤和缺氧:出生前、后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤,如产伤、颅脑外伤。 代谢、营养和内分泌疾患:体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能,如苯丙酮尿症、半乳糖血症。 脑部大体疾病:包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征等。 脑的先天畸形或遗传性综合征:先天愚型、结节性硬化、先天性脑积水等。 3.年龄因素: 染色体畸变、先天愚型所致的智能障碍,其智能损害的程度在儿童发育阶段随年龄增长而逐渐递增。 4.环境因素: 社会隔离、情感剥夺、文化闭塞、不适当的教导方式等均可影响儿童的智力水平。 母亲所处的工作环境以及自身的健康状况等都可能对胎儿的发育产生影响。 总之,智力障碍的原因是多方面的,包括遗传、环境、疾病等。对于智力障碍儿童,我们应该给予他们更多的关爱和支持,帮助他们克服困难,融入社会。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童智力障碍的症状
儿童智力障碍是一种严重的神经发育障碍,会对儿童的学习、生活和社交能力产生长期影响。以下是儿童智力障碍的一些常见症状: 1.社交互动问题: 儿童可能难以与他人建立眼神接触、理解情感或表达自己的情感。 他们可能对他人的存在不感兴趣,或者难以理解社交规则和礼仪。 2.沟通问题: 语言发展可能延迟或异常,包括说话晚、语言理解困难、语言表达不清晰等。 儿童可能使用不寻常的语言方式或重复某些词语或句子。 3.学习困难: 在学校中,他们可能在阅读、写作、数学等方面遇到困难,学习成绩较差。 他们可能需要更多的时间和支持来理解和掌握新的知识和技能。 4.注意力和集中力问题: 儿童可能难以集中注意力,容易分心或被外界干扰。 他们可能在完成任务或参与活动时遇到困难。 5.运动协调问题: 可能存在运动协调困难,如平衡问题、精细运动技能发育迟缓等。 他们可能在体育活动或日常生活中的自理能力方面有困难。 6.刻板行为和兴趣: 儿童可能表现出重复的行为、动作或兴趣,对常规和变化的容忍度较低。 他们可能对特定的主题或事物过度关注。 7.感知觉问题: 可能存在视觉、听觉或其他感知觉方面的问题,影响他们对世界的理解和体验。 8.智力水平低下: 智力测试通常会显示儿童的智力发育低于同龄人平均水平。 需要注意的是,每个儿童的症状可能会有所不同,而且智力障碍的程度也会有差异。如果家长或教育工作者对儿童的发展有任何疑虑,应及时咨询专业医生或儿童发展专家进行评估和诊断。早期干预和支持对于儿童的发展至关重要,可以帮助他们充分发挥潜力,提高生活质量。 对于儿童智力障碍的治疗和干预,通常是综合性的,包括以下方面: 1.教育支持: 提供个性化的教育计划,包括特殊教育课程、学习支持和辅导,以满足儿童的学习需求。 2.行为疗法: 帮助儿童改善社交技能、注意力和行为问题。 3.语言治疗: 针对语言发展迟缓或障碍进行治疗,提高沟通能力。 4.职业治疗: 培养生活技能和自理能力。 5.心理治疗: 处理情绪和行为问题,提供心理支持。 6.药物治疗: 在某些情况下,可能会使用药物来治疗伴随的症状,如注意力不集中或多动。 此外,家庭和社会的支持也非常重要。家长和照顾者应该给予儿童足够的关爱、耐心和鼓励,提供安全稳定的环境。同时,社会应该消除对智力障碍的歧视,为儿童创造包容和支持的环境。 总之,儿童智力障碍是一种需要专业关注和支持的疾病。通过早期诊断和综合治疗,可以帮助儿童克服困难,提高生活质量,实现他们的潜力。如果你对儿童的发展有任何担忧,请及时咨询专业人士。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
第一胎染色体异常第二胎能正常吗
第一胎染色体异常,第二胎不一定正常,也可能会出现染色体异常的情况,但也有可能是正常的。 染色体异常是一种严重的遗传疾病,可能会导致胎儿发育异常、流产、死胎等问题。如果第一胎出现了染色体异常,那么第二胎出现染色体异常的风险会增加,但具体情况还需要根据个体情况进行评估。 以下是一些可能影响第二胎染色体异常风险的因素: 1.遗传因素:如果第一胎的染色体异常是由遗传因素引起的,那么第二胎出现染色体异常的风险会增加。 2.年龄:女性的年龄是影响染色体异常风险的重要因素。随着年龄的增长,卵子的质量会下降,从而增加染色体异常的风险。 3.其他因素:如果第一胎的染色体异常是由环境因素引起的,那么第二胎出现染色体异常的风险可能会降低。 为了降低第二胎染色体异常的风险,可以采取以下措施: 1.遗传咨询:如果第一胎出现了染色体异常,建议进行遗传咨询,了解第二胎出现染色体异常的风险,并根据医生的建议进行产前诊断。 2.产前诊断:产前诊断可以帮助检测胎儿的染色体是否异常。常见的产前诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检和无创产前基因检测等。 3.健康生活方式:保持健康的生活方式,如均衡饮食、适量运动、避免吸烟和饮酒等,有助于提高卵子和精子的质量,降低染色体异常的风险。 4.定期产检:定期进行产前检查,及时发现和处理问题,有助于保障胎儿的健康。 需要注意的是,染色体异常的原因非常复杂,目前还没有完全明确的预防方法。如果您对第二胎的染色体异常风险感到担忧,建议及时咨询医生,了解更多相关信息,并根据医生的建议进行产前诊断和管理。同时,也要保持积极的心态,相信现代医学技术能够帮助您顺利度过孕期。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
为什么会怀上染色体异常的婴儿
染色体异常是导致婴儿出现问题的重要原因之一,其发生的原因主要包括以下几个方面: 1.遗传因素:染色体异常可能是由父母的染色体异常遗传给胎儿引起的。如果父母中有一方或双方携带染色体结构异常或基因缺陷,那么他们的子女就有更高的机会患上染色体异常疾病。 2.年龄因素:随着女性年龄的增长,卵子的质量会逐渐下降,这会增加染色体异常的风险。男性的年龄也可能对精子的质量产生影响,从而增加胚胎染色体异常的风险。 3.环境因素:环境中的有害物质,如辐射、化学物质、农药等,可能会损害卵子和精子的染色体,导致胚胎染色体异常。此外,孕妇在怀孕期间感染某些病毒或细菌,也可能导致胎儿染色体异常。 4.遗传咨询和产前诊断:对于有染色体异常家族史或其他高风险因素的夫妇,遗传咨询可以提供有关遗传风险、产前诊断和生育选择的信息。产前诊断可以通过羊水穿刺、绒毛活检或无创产前基因检测等方法,检测胎儿的染色体是否异常。 5.健康生活方式:保持健康的生活方式,如均衡饮食、适量运动、减少吸烟和饮酒等,有助于提高卵子和精子的质量,降低染色体异常的风险。 总之,染色体异常是导致婴儿出现问题的重要原因之一。如果夫妇有染色体异常家族史或其他高风险因素,应该及时进行遗传咨询和产前诊断,以确保胎儿的健康。此外,保持健康的生活方式也有助于降低染色体异常的风险。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
智力障碍儿童的表现
智力障碍儿童在医学上被称为智力残疾儿童,是指在智力发育期间(18岁以前),由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟缓,以及智力发育成熟以后,由于各种原因引起的智力损伤或老年期智力明显衰退等情况。根据智力障碍的轻重程度,又可分为轻度、中度、重度和极重度四个等级。 智力障碍儿童的主要表现包括以下几个方面: 1.感知觉迟钝:感知觉是人类认识世界的第一步,智力障碍儿童往往对外界的感知能力较差,例如视力、听力、触觉等方面的迟钝。 2.注意力不集中:注意力不集中是智力障碍儿童的常见问题,他们很难集中注意力去完成一项任务,容易分心和被外界干扰。 3.记忆力差:记忆力是智力的重要组成部分,智力障碍儿童的记忆力往往较差,难以记住新的知识和技能。 4.语言发育迟缓:语言是人类交流的重要工具,智力障碍儿童的语言发育往往迟缓,甚至有些儿童不会说话。 5.思维能力差:思维能力是智力的核心,智力障碍儿童的思维能力往往较差,难以理解抽象的概念和问题。 6.情绪和行为问题:智力障碍儿童的情绪和行为问题较为常见,例如情绪波动大、易冲动、攻击性强等。 针对智力障碍儿童的表现,家长和教师应该采取相应的措施进行干预和治疗。以下是一些常见的方法: 1.早期干预:早期干预是治疗智力障碍儿童的关键,家长和教师应该在儿童出生后的早期就开始进行干预和治疗,帮助他们提高感知觉、注意力、记忆力等方面的能力。 2.教育训练:教育训练是治疗智力障碍儿童的重要方法,家长和教师应该根据儿童的实际情况,制定个性化的教育训练计划,帮助他们提高语言、思维、生活自理等方面的能力。 3.心理治疗:心理治疗可以帮助智力障碍儿童改善情绪和行为问题,提高他们的心理健康水平。 4.药物治疗:药物治疗可以帮助智力障碍儿童改善一些症状,例如注意力不集中、多动等。 总之,智力障碍儿童是一个需要特殊关注和照顾的群体,家长和教师应该给予他们更多的关爱和支持,帮助他们克服困难,提高生活质量。
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
染色体异常导致胎停怎么办
发生两次及两次以上胚胎停育,应积极查明原因,如系染色体异常,应提前预防,并在孕期做好产前诊断等检查。 胚胎染色体的异常可由环境、化学因素、生物因素和遗传等多方面的原因。如系染色体异常所致,应于备孕期应保持良好的生活环境,远离有毒有辐射的环境,降低出现染色体异常的风险。 怀孕后除定期产检之外,孕期应咨询产科医生,行羊水穿刺检测胎儿是否有先天性染色体异常。如确定为遗传性染色体异常导致反复胚胎停育,夫妻双方应咨询生殖医学科,是否通过第三代试管婴儿技术进行辅助生殖,满足生育要求。
陈亦阳 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题
所有的染色体异常都是基因问题,小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况,小下颌是相对比较严重的,这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作,如果吞咽动作不能顺利完成,除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外,也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长,要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查,以排除相关疾病。
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
什么是语言智力障碍
语言智力障碍是指儿童语言发育缓慢或者语言在该出来的年龄没有表达出来,没有表现出相应的语言交流状态,语言智力障碍建议家长发现后,尽早到医院检查。检查包括两方面评估,第一、评估本身认知方面,比如语言学习障碍、语言构音障碍、语言表达障碍,同时要注意儿童听力是否存在问题,因为只有患儿听得懂,听得明白,才能进行学习模仿和表达。如果儿童一岁五个月左右不会叫爸爸妈妈,不会有意识的表达相应人称,家长需要及时带孩子去医院就诊,部分患儿可能跟家庭环境有一定关系,比如带孩子的人群本身语言少,导致儿童学习语言环境不够。患儿需要排除各方面因素后,明确落后或者发育迟缓,才会给予语言障碍诊断,给予一定的指导性干预意见。
李小晶 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
智力障碍怎么办
智力障碍是临床常见疾病,这类疾病需要家长最初发现小孩有问题,尽早到医院进行智力方面测评。在三岁八个月以前,可以利用CDCC量表进行评估,过了三岁八个月,特别是四岁以上,可以采用儿童韦氏量表第4版进行测评。检测后专业医生进行最后确诊,因为韦氏量表根据以下因素进行判断,主要包括运动、语言、社交能力、社会适应能力、人际交往能力等进行全面评估。根据评分结果给予一定指导,根据指导意见,家长可以选择药物治疗或是机构干预治疗,根据具体情况而定。
童鹏 副主任医师
鄂州市中心医院 三甲
智力障碍就诊哪个科室
检查儿童有没有智力障碍,就诊于儿童保健科。因为儿童如果有智力障碍,在出生时有脑发育畸形、产后脑损伤以及在出生时有缺氧、缺氧性脑病及颅内出血的情况。在后期会表现为学习困难、肌力差、注意力不集中以及语言发育障碍。这些情况就要早期的进行评估,并干预治疗。
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
哪些染色体异常会导致不孕不育
染色体异常会导致不孕不育,常常表现为染色体结构和数目异常,包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体,某一条染色体数量只有一条或者三条,比如45X女性特纳综合症,47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
染色体异常导致不孕怎么办?
染色体异常造成的不孕,建议用筛选胚胎的三代试管婴儿技术,也就是PGD技术,试管婴儿是将女方的卵子和男方的精子都取到体外,在体外的实验室里,让精子和卵子结合受精形成胚胎后,再移回到妈妈的子宫里面。三代试管婴儿技术,是指形成胚胎,在植入前,对胚胎进行筛选,选择好的胚胎再移回到妈妈的体内,就可以帮助解决因为胚胎染色体或者基因问题引起的不孕和流产,对平衡易位的夫妇,可以帮助其选择基因平衡的胚胎进行移植,从而可以有效避免由于染色体异常引起的不孕、胎停、流产,后者出生缺陷儿。