唐氏筛查有问题咋办

唐氏筛查正常值范围？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

唐氏筛查包括三项，NTD筛查阴性为低风险，≥1/270为高风险，21三体＜1/270为低风险，≥1/270为高风险，18三体＜1/350为低风险，≥1/350为高风险。唐氏筛查是指抽取孕妇的血液后，通过检查血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，并且结合孕妇的年龄、体重、怀孕天数等情况，

无创dna羊水穿刺是什么？

周丹 副主任医师

北京医院 三甲

无创DNA检测和羊水穿刺检查，都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式，主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形，如唐氏综合征等，不过二者检查方式不同，无创DNA是抽取孕妇血，从中分离胎儿DNA片段进行观察，而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。

羊水穿刺后需要休息吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

羊水穿刺只是抽出适量的羊水，经过分析，据此判断胎儿在腹中是否发育正常，这种手术虽然很小，但是毕竟是有创的，有可能会引发宫缩和感染，因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水，经过分析，据此判断胎儿在腹中是否发育正常，这种手术虽然很小，但是毕竟是有创的，有可能会引发宫缩和感染，因此术后最好休息

唐氏筛查高风险低风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果都是低风险，一般说明胎儿畸形发生的几率很低，若是高风险，说明胎儿发生畸形的几率高。但是唐氏筛查只是做筛查，不是直接做出诊断，因此结果并不能代表胎儿是否有畸形或是没有畸形。若是高风险需要进一步检查排除。若是低风险也不是百分百说明胎儿没有畸形发生的几率。

唐氏筛查的准确率达多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查的准确率大概70～80%之间，但是无创DNA的准确率高达99%以上，如果无创有问题，建议引产，如果没问题，可以继续怀孕，检测值低于临界值，为低风险人群，胎儿患病可能性较小。一般无须进一步检查。NT是指胎儿颈部透明带，3mm以内都是正常的。唐氏筛查只是一个筛查的手段，有好多因素影响筛查的结果，

孕妇做羊水穿刺需要住院吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

女性在怀孕之后，如果需要进行羊水穿刺，则不需要住院，在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时，您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况，则可以回家，不用进行住院治疗。

孕期做羊水穿刺疼吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

羊水穿刺的疼痛较小，在人体可承受的范围内，在羊水穿刺的过程中，要配合医生进行操作，整个过程会比较快速，疼痛感也较小，一般可以接受。经过对羊水进行检验，来判断胎儿是否有畸形的可能。

羊水穿刺亲子鉴定准确吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

一般做羊水穿刺做亲子鉴定的结果是比较准确的，因为是经过DNA进行检验的，而且这个方法在现阶段临床上是应用比较广泛的，首先是要采取双方的DNA样本进行检验的，在一段时间之后会得出相应的结论。

羊水穿刺报告多久出结果？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

羊水穿刺报告出结果的时间要取决于您做检查的项目，如果检验项目不同，出结果的时间也是不太一样的。若是进行染色体核型分析，一般是需要3~4周的。但若是做基因测序的话，出结果的时间就得要有4~5周。除此之外，若是进行病毒检查，可能三天就会有结果。

孕妇唐氏筛查高风险严重吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

孕妇唐氏筛查高风险有些严重，不过唐氏筛查高风险只是代表宝宝患有唐氏综合症的风险有些高，并不能确诊，可以做羊水穿刺进行确诊。唐氏筛查高风险可能会让宝宝产生畸形或者脑瘫等，一旦确诊最好终止妊娠，因为这种疾病治愈效果不太好，会影响孩子以后的生活。

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

唐氏筛查高风险又不想做羊穿可以重复做一次吗

陈燕 主任医师

常州市武进中医医院 三乙

不推荐重复筛查，首先筛查本身就是风险估计，不是诊断，重复检查对于临床一点意义都没有。其次，如果重复出来高风险，等于白做。如果重复筛查后结果又低风险，还需要通过其他检查来明确诊断。因此，对于唐筛筛查高风险患者来说，下一步应做高级筛查，即无创胎儿DNA检测，?或者直接做羊水穿刺，以明确诊断。

家族里没有唐氏综合征为什么还要做唐氏筛查

陈燕 主任医师

常州市武进中医医院 三乙

因为95%左右的唐氏综合征，患者父母均正常，而且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致，仅仅只有5%以下唐氏综合征的发生是与父母染色体结构异常有关。所以理论上不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。因为正常人怀孕，均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险是1/700到

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

哪些人不适合羊水穿刺

赵晓东 主任医师

北京医院 三甲

一般来说，全身感染急性期不适合羊水穿刺，因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者，也不适合羊水穿刺。另外，如果有胎盘早剥可能者，也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产，这时也不适合做羊水穿刺。

唐氏筛查要抽几管血

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

唐氏筛查一般需要空腹抽一管血。通过抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、游离性雌三醇，以及绒毛膜促性腺激素的水平等，来判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。如果出现了高风险，或者是临界风险的情况，需要做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊，否则会导致唐氏儿出生后智力低下。