进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良,考虑是基因点突变或缺失,导致蛋白结构改变造成的。
不同类型的进行性肌营养不良发生突变、缺失的基因有所不同。其中Duchenne型肌营养不良考虑是X染色体上DMD基因缺陷,导致其表达产物抗肌萎缩蛋白缺失,肌细胞坏死并且功能丧失引起的。Becker型肌营养不良DMD基因功能未完全缺失,因此病情相对较轻,发病年龄也较晚。
进行性肌营养不良患者需要保持乐观的心态,均衡营养,坚持进行规范的康复治疗,以延缓病情进展。
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