进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良,是一种罕见的基因缺陷性疾病。
进行性肌营养不良考虑是基因突变或者缺失,导致蛋白结构发生变化引起的。患者可出现肌肉无力、肌肉萎缩等症状,一般呈进行性加重。部分患者还可出现智力障碍、神经性耳聋、腹泻、腹痛、呕吐等症状。
患者可以到医院神经内科就诊,通过做体格检查、血清酶学检查、肌电图、心脏彩超、CT检查等,以明确诊断。
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