进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查等方式可以诊断进行性肌营养不良。
1、体格检查
医生通常需要对患者进行神经专科查体，评估肌力、肌张力、病理反射，以初步了解情况。
2、实验室检查
血清酶检查主要检查血液中肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等，如果是Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良，数值会达正常值的20~200倍，其他类型也有升高。基因检查对不同类型的进行性肌营养不良确诊有重要价值。
3、影像学检查
X线检查、心脏彩超可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。CT检查有助于了解骨骼肌的受损范围。
4、病理检查
肌肉活检通过取一小部分肌肉组织送往实验室检查，可以观察是否有肌肉组织的坏死和再生，以及检测肌细胞中的特定蛋白，有助于鉴别各种类型的进行性肌营养不良。
