结节性硬化症主要是由于基因突变、遗传因素而引起的，近亲结婚可能会诱发结节性硬化症。
1.基因突变
患者体内的肿瘤抑制基因TSC12和TSC1失活突变时，可造成其体内的mTOR过度活化，促使细胞新陈代谢速度加快、异常增殖，从而引起结节性硬化症。
2.遗传因素
结节性硬化症属于常染色体显性遗传病，父母双方之一存在该疾病时，子女遗传结节性硬化症的可能性为50%。
3.近亲结婚
存在结节性硬化症家族史人群近亲结婚时，其子女更容易遗传异常基因，诱发结节性硬化症的发生。
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