结节性硬化症的诊断方法是基因检查、体格检查、临床特征诊断、影像学检查、其他检查等。

　　1.基因检查

　　患者进行基因检查时，如果其体内存在一个TSC1或者TSC2基因病理性突变组，一般可以确诊结节性硬化症。

　　2.体格检查

　　医生对患者进行视诊时，可通过其出现的色素脱失斑的大小和数量、牙齿损坏情况以及纤维瘤的数量初步判断结节性硬化症。

　　3.临床特征诊断

　　患者存在2条主要特征或1条主要特征和2条次要特征时，可确诊结节性硬化症，主要特征包括≥3个且直径≥5mm的色素脱失斑、≥2个的指(趾)甲纤维瘤、多发视网膜错构瘤、鲨鱼皮斑、≥2个的室管膜下结节等;次要特征有“斑斓”皮损、视网膜脱色斑、≥3个的牙釉质点状凹陷等。

　　4.影像学检查

　　患者进行头颅CT或MRI检查时，可发现其存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质结节、钙化、血管瘤等异常情况。

　　5.其他检查

　　患者进行肾脏超声检查时，医生可及时了解其肾脏囊肿和血管肌脂瘤的改变情况，患者可以在其发生肾功能不全的情况之前进行治疗;患者进行超声心动图检查时，可发现其存在心脏横纹肌瘤的情况。