结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,患者全身多个器官可被累及。
结节性硬化症一般从儿童期开始发病,具有一定的遗传性,女性怀孕时应该进行基因诊断。患者发生结节性硬化症的情况时,其皮肤、脑、眼睛等多个部位的器官都会被累及,患者可表现为皮肤白斑、血管纤维瘤、癫痫、情绪不稳定、智力障碍等。患者病情持续发展时,可导致其出现色素性视网膜炎、视神经萎缩、视网膜胶质瘤等并发症。
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主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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