进行性脊肌萎缩症的发病原因暂不明确，但可能是由于基因突变引起。
进行性脊肌萎缩症与其他多种散发性成人起病的运动神经元病的发病原因大多不明确，但部分进行性脊肌萎缩症患者体内发现基因突变的情况，比如SOD1、ANG等。此时患者应严格遵医嘱完善神经电生理检查，有助于进一步明确病情进展情况，并完善认知功能检测，以了解是否存在认知功能损害的情况。
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