白化病通常是由遗传、基因突变导致黑色素合成异常，从而引起发病。
1.遗传
若父母患有白化病，其染色体上会携带相关的致病基因，可能遗传给下一代，引起白化病，但是部分人群可能仅为携带者，不会出现相关表现。
2.基因突变
在胚胎发育期间或出生后，长期接触放射线、重金属等物质，可能会引起基因突变，如P、S1、TYRP-1等出现突变，导致色素生成障碍，体内黑色素减少，诱发白化病。
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