白化病可通过体格检查、眼科检查、血液学检查、遗传学检查等进行诊断。
1.体格检查
观察皮肤、毛发颜色，若颜色减淡或呈白色，伴有视力下降，可初步诊断为白化病。
2.眼科检查
进行视力检查、眼震仪等检查，判断视力下降程度与是否存在眼球震颤，可辅助白化病的诊断。
3.血液学检查
进行凝血功能、血常规等检查，并在显微镜下观察血小板致密颗粒是否存在异常，可做出诊断。
4.遗传学检查
进行基因检测，明确致病基因，并进行遗传学分析，可了解其遗传规律，为后期生育提供帮助。
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