先天性胆总管囊肿的出现通常与胆总管管壁薄弱、胆总管远端发育畸形有关。
1、胆总管管壁薄弱
在胚胎发育期间，胆总管发育异常导致管壁存在先天性薄弱点，或局部存在异位的胰腺组织，挤压胆管，导致其出现扩张、变形，引起先天性胆总管囊肿。
2、胆总管远端发育畸形
胆总管远端发育异常出现先天性闭锁，导致胆总管近端压力增大，在压力作用下管腔出现扩张，导致发病。
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