巨结肠是由于神经节细胞缺少、神经节细胞功能障碍、甲状腺功能减退、肛门畸形等原因引起。
1、神经节细胞缺少
在胚胎发育期间，神经节细胞移动过程中出现停滞，导致远端结肠神经节细胞数量减少甚至无神经节细胞，结肠丧失蠕动功能，引起发病。
2、神经节细胞功能障碍
神经节细胞发育异常，导致功能障碍，结肠蠕动减慢，诱发巨结肠。
3、甲状腺功能减弱
机体甲状腺激素分泌减少，代谢减慢，胃肠蠕动缓慢，增加发病概率。
4、肛门畸形
若肛门发育畸形，影响粪便的排出，可导致粪便长时间堆积在结肠内，引起巨结肠。
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