巨结肠可通过体格检查、直肠肛管测压、钡剂灌肠、组织活检等进行综合诊断。
1、体格检查
观察腹部，在左下腹触及包块，问诊得知症状出现的时间、排便频率、日常饮食等信息，做出初步诊断。
2、直肠肛管测压
通过直肠抑制反应结果判断直肠有无自主收缩，分辨疾病类型。
3、钡剂灌肠
使用钡剂灌肠，观察结肠形态，判断结肠管腔是否扩张粗大，结合上述结果做出诊断。
4、组织活检
采取结肠病灶组织进行活检，了解神经发育情况，明确疾病类型。
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