巨结肠是指结肠管腔狭窄引起粪便淤积，导致肠管扩张增粗，属于肠道发育畸形。
结肠的主要功能是吸收水分盐分、促进粪便排出，若远端结肠肠管狭窄，导致粪便无法通过，会堆积在局部，局部肠管在粪便的压迫下出现扩张。发病通常与神经节细胞缺少、肛门畸形、克罗恩病等有关，会引起腹胀、便秘、发育迟缓、食欲下降等症状，严重者可并发结肠炎，引起发热、腹泻、便血等表现。
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