骨软骨瘤病的基础病因是染色体突变，环境因素、遗传因素、近亲婚配等因素会诱发骨软骨瘤病。
一、基础病因
由于EXT1、EXT2等基因出现突变，导致其丧失相关功能，影响骨骼发育，引起骨软骨瘤病。
二、诱发因素
1、环境因素
长期接触放射线，出现基因突变的可能性较大，增加患病风险。
2、遗传因素
若存在家族史，自身可能存在相关致病基因，引起骨软骨瘤病。
3、近亲婚配
近亲结婚导致下一代出现基因突变的可能性增大，诱发骨软骨瘤病。
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