枫糖尿症主要是由于基因突变引起的，近亲结婚可诱发该疾病的发生。
一、基本病因
患者体内的BCKDC基因发生突变的情况时，可造成其BCKDH的活性降低，导致支链氨基酸的衍生物α-酮酸在转氨过程中无法发生氧化脱羧反应，造成α-酮酸和支链氨基酸的蓄积，从而导致患者出现神经系统损伤的情况，引发枫糖尿症形成。
二、诱发因素
父母来自该疾病的患病家族，可能会携带相同的致病基因，婚后可导致子女患病的风险增加。
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