枫糖尿症
就诊科室:儿科
症状

  枫糖尿症包括经典型、中间型、间歇型、硫铵反应型、脂酰胺脱氢酶缺陷型等病理类型,疾病类型不同,症状也不同,具体如下。

  1.经典型

  经典型在临床上较为常见,可在患者的耳部耵聍、汗液、尿液中闻到枫糖气味。患者出生后2-3天可能会出现酮尿、喂养困难、易激惹等症状;4-5天则会出现阵发性呕吐、拒乳、嗜睡、刻板样动作、惊厥发作等症状;7-10天还会出现昏迷、呼吸衰竭等症状。

  2.中间型

  中间型症状较轻,患者患病期间可能会出现生长缓慢、发育落后于同龄人等症状,应激状态下易引起严重的代谢紊乱和脑病,导致患者出现智力下降的症状。

  3.间歇型

  间歇型呈间歇发作,患者处于应激状态下时,可能会出现发作性共济失调以及酮症酸中毒的情况,其可表现为平衡障碍、呼吸深快、呼气有烂苹果味等。

  4.硫铵反应型

  硫铵反应型与中间型的症状相似,患者可能会出现智力发育轻度落后的症状,但是不存在明显的神经系统症状。

  5.脂酰胺脱氢酶缺陷型

  脂酰胺脱氢酶缺陷型较为少见,该类型的疾病不仅会出现中间型的症状,还会伴有严重的乳酸血症和神经系统损伤的情况,患者可表现为生长发育延迟、肌力下降等。

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