枫糖尿症的诊断方法有实验室检查、影像学检查、其他检查等。

　　一、实验室检查

　　1、血生化检查

　　患者进行血生化检查时，其可能会出现血糖降低或正常、血氨升高、尿酮阳性、代谢性酸中毒等情况。

　　2、血浆氨基酸谱分析

　　对患者的血浆氨基酸谱分析时，可发现其存在血中亮氨酸、缬氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情况，异亮氨酸和别异亮氨酸水平增高可以确诊该疾病。

　　3、尿支链α-酮酸测定

　　患者进行该项检查时，其可能会出现尿中2-酮-3-甲基戊酸、2-酮异己酸、2-酮异戊酸排出增加的情况。

　　二、影像学检查

　　患者进行头部MRI检查时，可能会发现其存在髓鞘发育异常、弥漫性脑水肿、脑萎缩等表现，不仅可以辅助确诊疾病，还能够明确疾病的类型。

　　三、其他检查

　　1、基因检测

　　对患者体内的BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD四种基因进行变异分析和BCKAD复合体酶活性测定时，若存在基因变异的情况，则可以确诊疾病。

　　2、维生素B1负荷试验

　　患者进行维生素B1负荷试验可以明确机体对维生素B1的耐受程度，有助于明确后续的治疗方案。