珠蛋白生成障碍性贫血主要是基因突变引起的。
患者出现α珠蛋白或β珠蛋白基因突变或缺失的情况时，可能会影响珠蛋白肽链的合成，导致其出现珠蛋白肽链合成减少或完全缺失的情况。患者体内的红细胞可能会被破坏，造成红细胞不足，使其全身的血液循环不足，引起珠蛋白生成障碍性贫血的情况。
珠蛋白生成障碍性贫血是临床上常见的单基因疾病，具有一定的遗传性。
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