软骨发育不全主要是指患者局部的软骨向骨骼内转化时受到抑制，造成骨骼生长障碍的一种疾病。
软骨发育不全在临床上并没有特定的患病对象。患者发生软骨发育不全的情况时，其可能会出现身材矮小、四肢畸形、头身比例不协调、头部增大、鼻梁扁平、肌肉松弛无力等不适症状，如果患者不及时对疾病的发展进行干预，则会造成其病情加重，使其出现脑积水、椎管狭窄等并发症。
