槭糖尿病
就诊科室:儿科
概述

  槭糖尿病指的是枫糖尿病。枫糖尿病通常由于患者体内存在分支酮酸脱羟酶缺陷的情况,影响分支氨基酸代谢与分解,引起大量α-酮-β-甲基戊酸通过尿液排出,造成尿液有槭糖气味。

  枫糖尿病属于较为少见的常染色体隐性遗传性疾病,但不具有传染性,并且好发于存在家族遗传史的人群。患者会出现生长缓慢、槭糖味尿、拒绝进食、生长发育缓慢、肌张力低下等临床症状。如果未及时干预病情发展,可能会引起四肢皮炎、骨质疏松、贫血等并发症。

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就诊指南
  • 挂号科室 儿科
  • 发病部位 全身
  • 多发人群 存在家族遗传史的人群
  • 治疗方法 一般治疗 药物治疗 手术治疗
  • 是否遗传
  • 相关症状 喂养困难 容易激怒 拒食 发育缓慢 惊厥
  • 相关疾病 四肢皮炎 骨质疏松 贫血 
  • 相关检查 闻诊 尿支链α-酮酸测定 血浆氨基酸谱分析
  • 相关手术 肝移植术
  • 相关药品 中/长链脂肪乳注射液(C8-24Ve) 胰岛素注射液 葡萄糖注射液
  • 是否属于医保