染色体异常可以通过体格检查、染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术等来诊断，具体如下：
1、体格检查
医生可对受检者做体格检查，观察有无小头畸形、眼裂异常、眼距异常、唇腭裂、胸廓异常、手纹异常等现象，评估语言、运动、智力发育情况，进行初步的诊断。
2、染色体核型分析
此检查以细胞分裂中期染色体为研究对象，通过染色体长度、着丝点位置等特征，并借助染色体分带技术进行分析，判断有无染色体数目、结构异常的情况。
3、荧光原位杂交
此检查可以直接在染色体或者细胞核中确定DNA序列，了解相互位置关系，检测染色体微小缺失或者重复。
4、微阵列比较基因组杂交技术
将寡核苷酸、cDNA、DNA克隆做成微阵列，通过杂交实验，可以检测染色体缺失、微重复，有助于诊断发育迟缓、智力障碍、多发畸形、孤独症等，但是无法检测出染色体平衡易位。
