当小儿出现生长发育迟缓、智力低下等现象时，需要警惕染色体异常，应及时到医院儿科就诊。
另外，对于有染色体异常家族史的人群，在生育前需要到医院生殖中心进行产前咨询，降低染色体异常的发生和进展。
医生可通过观察受检者眼裂、眼距、手纹等，评估运动、语言、智力发育情况，进行初步的诊断。受检者还应进一步做染色体核型分析、微阵列比较基因组杂交技术等明确诊断。
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