染色体异常是一种常见的先天性遗传病，可导致机体发育异常。
染色体异常的病因尚未完全明确，考虑与遗传因素、妊娠年龄大、长期电离辐射、长期接触有毒化学物质等因素有关。常染色体疾病可出现特殊面容、通贯手、生长发育迟缓、智力低下等症状。性染色体疾病可出现性发育不全、两性畸形、原发性闭经等症状。
家长可以带孩子到医院儿科就诊，通过做染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术等明确诊断。
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