通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式可以诊断是否存在直肠子宫内膜异位症。
1、体格检查
通过直肠指检可以发现肠壁周围组织变厚，直肠狭窄。通过妇科检查的双合诊、三合诊可以触及直肠子宫凹陷部位有触痛性结节。
2、实验室检查
中重度内异症患者会有血清CA125升高，虽然不能作为独立诊断依据，但是可以帮助监测病情变化、评估疗效等。而人附睾蛋白4(HE4)测定可以用于与卵巢癌的鉴别诊断。抗子宫内膜抗体呈阳性时，说明体内有异位内膜刺激及免疫内环境改变，但是敏感性不高。
3、影像学检查
阴道和腹部超声是诊断直肠阴道隔内异症的重要手段。MRI对盆腔外内异症及深部浸润病变的诊断和评估有一定意义。
