原发性骨髓纤维化的诊断方法有血常规检查、染色体检查、基因突变检测、骨髓涂片检查、骨髓活检等。
1.血常规检查
血常规检查可见白细胞和血小板数量、形态异常，患者存在贫血的情况。
2.染色体检查
染色体检查可发现患者存在1q[0]、13q[0]、20q[0]等异常的染色体核型。
3.基因突变检测
基因突变检测能够发现MPL基因、JAK2基因以及CALR基因突变，有助于明确病因。
4.骨髓涂片检查
进行骨髓涂片检查时，患者可能会出现骨髓穿刺无骨髓抽出的表现，提示可能患有原发性骨髓纤维化。
5.骨髓活检
骨髓活检切片染色后，能够看到网状纤维组织，同时存在不同程度的骨髓纤维化改变，可以确诊疾病。
