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肌营养不良几岁会发病

视频内容

肌营养不良包括多种疾病,最常见的是假肥大型肌营养不良,此类疾病主要是由基因突变引起的。发病时间因人而异,多数在3~5岁开始出现。有些患儿从小运动发育较慢,比如普通小朋友大概一岁或者一岁三个月就会走路,但此类孩子会出现滞后现象。

其次,此类患儿三岁以后会出现倒退现象,比如步态异常,上楼或者下楼困难,此时就提示很可能出现疾病症状,进展过程以及病情的轻重也需要因人而异。

小儿假肥大型肌营养不良分为两种,比较严重的称为DMD,起病较早,还有一种称为BMD,可能会在更大时发病,BMD的预后较好。

发布于 2020-05-20   浏览4.84万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
蛛网膜颗粒压迹是病吗
蛛网膜颗粒压迹不是病,属于正常解剖学结构。蛛网膜颗粒是蛛网膜发育过程中形成的绒毛状突起,并突入到硬脑膜窦内。如果蛛网膜颗粒发展较大,则可能会在颅骨上形成压痕,被称作蛛网膜颗粒压迹。蛛网膜颗粒压迹通常会随着年龄的增长而逐渐出现,男性较为常见,一般不影响大脑功能,通常不需处理。蛛网膜颗粒压迹一般位于上矢状窦中线部位,比较接近冠状缝,范围通常不超过冠状缝,其边界较为清晰。脑脊液一般在脑部蛛网膜颗粒部位回吸收,如果蛛网膜粒异常增大,则可能会压迫到颅骨,甚至可造成颅骨明显变薄,并导致颅骨膨隆。通过影像学检查,部分患者增大的蛛网膜颗粒还可压迫静脉窦。蛛网膜颗粒压迹临床诊断时应注意与颅板肉芽肿、转移瘤、骨髓瘤等疾病相区分。颅板肉芽肿、转移瘤、骨髓瘤可以有穿凿样破坏,且分布无规律,恶性区骨质破坏多不规则,还可伴有软组织肿块。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
青少年植物神经功能紊乱的表现
青少年植物神经功能紊乱常表现为胃肠神经症状、心脏神经症状、生殖系统症状以及其他症状等,具体如下:1、胃肠神经症状青少年植物神经功能紊乱者可出现胃肠功能紊乱现象,表现为胃胀、胃痛、呕吐、腹泻等情况。2、心脏神经症状植物神经功能紊乱累及心血管系统时可出现胸闷、心慌、憋气、濒死感等心脏神经症状。3、生殖系统症状女性植物神经功能紊乱者可有月经不调症状,男性可有遗精、阳痿等症状。4、其他症状部分植物神经紊乱患者可自觉症状繁多,如失眠健忘、四肢麻木、手脚心发热、全身皮肤发热等。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
什么是病毒性脑炎
病毒性脑炎是指病毒直接侵犯脑实质引起的脑部炎症,症状主要有偏瘫、四瘫,视力丧失等。有一部分病毒性脑炎,除了直接侵犯脑实质以外,还可以激发体内产生自身免疫的过程,当自身免疫应答非常强烈时,就有可能对自身的脑组织也产生一定的损伤。病毒性脑炎应及时进行治疗,防止治疗不及时对患者的身体造成严重影响。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
得了病毒性脑炎会影响智力吗
病毒性脑炎有一小部分会致残,而且病毒性脑炎是一个致残性比较高的疾病,但是究竟会留下什么样的后遗症,由损伤的部位决定。大脑有不同分区,有的负责运动,有的负责情绪,有的会引发癫痫,有的会负责人的聪明才智,还有的会负责精细运动和运动的协调性。具体起病的症状以及后遗症,都是由影响的部位所决定。如果影响的部位刚好是负责认知的,尤其是额叶等区域,将来如果留下后遗症,自然会出现智力的问题。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
病毒性脑炎传染吗
病毒性脑炎一般不会传染,但是有几种类型的病毒性脑炎需要给予高度重视,同时采取有效的隔离手段。第一、狂犬病引起的病毒性脑炎。患者唾液、血液都有很强的传染性,需要非常严密的隔离和防护。第二、流行性脑膜炎。隔离时间是症状消失之后三天,至少在起病之后一周以内都有传染性。第三、流行性乙型脑炎。主要出现在夏季,由蚊虫传播,所以病人需要挂好蚊帐,避免血液经由蚊子再播散到其他人身上,退烧以后才可解除隔离。第四、手足口病诱发的病毒性脑炎,隔离时间是发病后两周。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病能治好吗
线粒体肌病目前没有根治的方法,可通过药物辅助治疗,患儿可以得到一定的改善,尤其是改善能量供给的药物,如B族维生素、辅酶Q10等。其次,患儿需要注意合理、适当锻炼,不能过度疲劳。避免高糖分的食物,但是也要给予比较均衡的营养。线粒体肌病整体的进展相对较慢,也许在不久的未来就会有根治方法,根治的出发点是针对异常基因纠正。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病的发病表现
线粒体肌病起病后,病情需要因人而异。部分患儿病情相对比较平稳,尤其是给予一定的干预后,给予能量合剂,包括B族维生素、辅酶Q10、叶酸等药物,能量供给就会有改善现象,有一部分病人的临床效果较好,甚至可以接近于正常。但是,整体来说,此类患儿不耐受疲劳,需要从生活、饮食各方面注意,日常避免高糖分的食物,可多食用些富含蛋白的食物。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病如何治疗
线粒体肌病目前还没有根治的方法,只能通过对症治疗,缓解患者的症,包括一般治疗、药物治疗。1.一般治疗线粒体肌病患者平时应适当进行一些体育锻炼,有效防止肌肉萎缩。同时建议采用高蛋白、高碳水化合物、低脂肪的饮食方案。这种饮食模式能够减少脂肪的分解,有助于代偿受损的糖异生,从而在一定程度上改善患者的能量代谢状况。2.药物治疗患者可以遵医嘱使用帮助产生能量的药物和辅助提供能量的药物,比如维生素B、辅酶Q10和维生素E等。这些药物可以直接补充线粒体所需的能量,有助于缓解患者的症状。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病的发病机制有哪些
线粒体肌病主要分为两方面,最常见的是基因突变,因为是线粒体的基因突变后,线粒体功能就会出现障碍,不能及时合成身体必须的能量,还会导致异常物质堆积过多,乳酸不能及时代谢掉,所以就会出现线粒体肌病。另外,使用某些药物或者中毒时也会引发线粒体肌病。线粒体肌病的症状主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等 。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别有哪些
线粒体肌病和线粒体脑肌病,从名称上应该会有一定的区分。线粒体肌病影响的主要是骨骼肌,线粒体脑肌病除了骨骼肌以外,可能还会影响眼部肌肉以及脑部。线粒体肌病相对来说比较轻微,通常发病年龄比较晚,有的时候在青年期才起病,主要表现是骨骼肌的无力以及不能耐受疲劳。线粒体脑肌病病情就复杂很多,分不同的类型,最严重的一种是Isaacs综合征,可以出现肢体活动障碍,到了后期可能会出现呼吸困难、呼吸衰竭。还有的患者可能会出现反复的头疼,甚至脑卒中。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病的临床表现有哪些
线粒体肌病顾名思义,主要累及骨骼肌。线粒体是人体主要的供能器官,这一类疾病主要是机体能量供给不行,而且会产生乳酸堆积在体内,所以主要表现为肢体骨骼肌不能耐受运动。平常人可能走很长一段时间才会觉得累,但此类患儿稍微活动后就会产生疲劳感,休息之后,当线粒体里的能量积累到一定数目,会出现改善现象。另外,患儿会出现乳酸堆积现象。乳酸会产生疼痛感、酸痛感,所以,会出现肢体酸痛、不适等症状。所以,此类疾病在临床上容易跟重症肌无力、多发性肌炎相混淆。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
格林巴利恢复期表现有哪些
格林巴利的恢复期表现,最开始四肢无力,后期经过合理治疗以及康复训练后,会逐渐有所改善。部分患随着时间的延续、治疗的进展以及自身的恢复,最终可以恢复到正常。有个别患儿最终会落下后遗症,可能需要长期卧床或者力量没有办法100%恢复,肢体腱反射也没有办法完全恢复,肌肉可能会出现萎缩现象。但经过合理的康复训练,萎缩程度需因人而异。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
多发性硬化和格林巴利有哪些区别
多发性硬化和格林巴利是有很大区别的,格林巴利主要表现是四肢对称的迟缓性瘫痪,多发性硬化有时也可以表现肢体的瘫痪,但是多发性硬化的损伤部位和格林巴利不一样,它不在周围神经,是在中枢神经。多发性硬化体征多于主诉,格林巴利的主诉多于体征。两种疾病都应就诊神经内科进行治疗。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
影响肌电图结果的因素有哪些
影响肌电图的因素有很多,首先是温度,有可能造成肌电图改变。其次是意识水平,如果吃了镇静药,肌电图可能也会有所改变。如果患有重症肌无力,需要使用溴吡斯的明或者新斯的明,也会造成肌电图结果出现误差。在做肌电图之前,有较为严格的要求,医生都会对患者讲明。还有肌电图室的环境,包括温度、声音等,都会做良好的控制。如果有相关的药物,可能要适当的暂停,这样才会保证得到有可比性的、比较客观的数据。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
怎样治疗格林巴利
格林巴利急性期主要以免疫调节为主,对于特别严重的类型,可以考虑使用血浆置换,同时需要给予神经营养治疗,包括B族维生素等。在比较偏远、经济方面有负担或者存在丙球使用禁忌症的病人,可以尝试使用糖皮质激素,会起到一定的治疗效果。除药物治疗以外,主张患者早期就进行肢体康复训练,包括护理,以及患者的智力、情绪。
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
格林巴利如何护理
轻症格林巴利患者,可适当帮其进行肢体活动,保持功能位即可。重症格林巴利,长期卧床的病人需要定期翻身、拍背,经常进行肢体按摩、关节活动,保持关节的良好状态。等患者的病情进入恢复期时。因为长期卧床导致的关节挛缩,都有可能影响到生命质量,至少会加大康复难度。此时需要小心吞咽无力或者呼吸肌无力病人,以免出现误吸现象,造成呼吸困难或者严重的吸入性肺炎。